Beatriz Sayuri Vieira Ishigaki – A. C. Camargo Câncer Center, SP

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• Beatriz Sayuri Vieira Ishigaki – A. C. Camargo Câncer Center, SP

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Resumo da história clínica

Paciente do sexo masculino, 31 anos, sem antecedentes relatados, evoluindo com história de cefaleia refratária e hemisparestesia direita com evolução de 1 ano. À investigação, foi realizada ressonância magnética, a qual revelou lesão nodular cerebral heterogênea e parcialmente cística em região frontal esquerda, medindo 1,5cm no maior eixo.

Foi submetido à ressecção cirúrgica no serviço de origem, com diagnóstico histopatológico de neurocitoma central. Solicitada segunda opinião diagnóstica para programação terapêutica em hospital de referência, no qual foi realizado o diagnóstico de neoplasia neuroepitelial com diferenciação glial, sem outras especificações, baseado em achados histológicos e imuno-histoquímicos. À microscopia convencional, foi identificada densa proliferação de células pouco atípicas, com núcleos arredondados e citoplasma eosinofílico e em geral amplo, arranjadas em manto ou em pseudorrosetas perivasculares, com crescimento expansivo e infiltrativo, e com proeminente microvascularização própria. Foram identificadas até 3 figuras de mitose/10 campos microscópicos contíguos de grande aumento (400x/0,56mm de diâmetro) e pequeno foco microscópico de necrose, sem proliferação microvascular com endotélio reativo e estratificado associado. Ao exame imuno-histoquímico realizado nesta instituição, foi demonstrada positividade consistente para S100, GFAP e Olig2, positividade fraca para sinaptofisina, positividade focal (raras células) para SOX10, positividade parcial para ciclina D1 e imunonegatividade para todos os demais marcadores (IDH1 (R132H – clone H09), cromogranina A, CD34, PAX2, PAX8, NeuN, EMA, TTF1, D2-40, CK8/18, AE1/AE3, L1CAM e neurofilamento. A expressão de H3K27me3 e ATRX foi preservada, assim como p53 e p16 foram não aberrantes (padrão selvagem). O índice proliferativo estimado por ki67 (MIB-1) foi estimado em torno de 2 – 3%.

Mediante estes achados e após discussão anatomoclínica, o material emblocado em parafina foi submetido a exames moleculares complementares. O sequenciamento genético, realizado na mesma instituição revisora (sequenciamento paralelo em larga escala – TSO500), identificou fusão EWSR1 (éxon 8)::PATZ1 (éxon 1) (137 leituras), com baixa carga mutacional tumoral (TMB) (1 mutação/Mb) e estabilidade de microssatélites, já sendo proposto o diagnóstico de Tumor neuroepitelial com fusão de PATZ1. Em paralelo, o perfil de metilação do DNA foi realizado em instituição parceira e também foi compatível com o diagnóstico proposto de Tumor neuroepitelial com fusão de PATZ1.

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Referências

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